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唐筛、无创DNA、产前筛查准妈妈应该如何选择?哪一个更好?

2021/05/10

怀孕是件开心又幸福的事情,令人头疼的是孕期要做很多项检查,孕检项目繁多,每检查一项都像是带着宝宝一起过关斩将,唐筛、无创DNA,这些绕口的名字让准妈妈们内心无比疑惑,那么唐筛、无创DNA、产前筛查准妈妈应该如何选择?哪一个更好呢?

  怀孕是件开心又幸福的事情,令人头疼的是孕期要做很多项检查,孕检项目繁多,每检查一项都像是带着宝宝一起过关斩将,唐筛、无创DNA,这些绕口的名字让准妈妈们内心无比疑惑,那么唐筛、无创DNA、产前筛查准妈妈应该如何选择?哪一个更好呢?

  一、为什么要做产前筛查?

  产前筛查是在孕中早期通过检测孕妇静脉血中相关指标的方式。

  产前筛查的优点

  相比介入性产前诊断,如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,产前筛查只需要采集孕妇静脉血即可完成,对孕妇和胎儿几乎无风险。

  目前常用的产前筛查技术有唐氏筛查、无创DNA产前检测等

  不同的产前筛查技术各有什么优缺点?该如何选择呢?

  二、唐氏筛查

  唐氏筛查的指标和意义?

  唐氏筛查为孕中早期需要进行的一项检查,检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等三个指标,其中,β-HCG值越高、uE3越低,胎儿唐氏综合征可能性越高,而AFP则与开放性神经管畸形的发生密不可分。结合孕妇年龄、孕周等信息,通过发病风险计算公式,计算胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。

  唐氏筛查结果高风险怎么办?

  唐氏筛查结果是一个风险度筛查,胎儿发生唐氏综合征的临界风险度为1/275,高于临界风险度的都称为高风险。

  不建议进行唐氏筛查的孕妇:

  高龄孕妇(预产期年龄>35岁)

  反复流产和胎停育史孕妇

  双胎或多胎孕妇

  严重肥胖孕妇

  胎儿超声结果异常

  夫妻一方染色体异常如NT厚

  曾生育染色体异常儿

  三、无创DNA产前检测

  什么是无创产前DNA检测(Noninvasive prenatal Testing,NIPT)?

  采集孕妇外周血8-10ml,运用高通量测序技术对母体血浆中胎儿游离DNA进行检测,结合生物信息分析,得出胎儿为染色体非整倍体疾病(13三体、18三体、21三体)的风险。无创产前DNA检测最佳检测孕周一般为12-22+6周。

  但并不是每一位孕妇都适合做无创产前DNA检查,无创检测人群分为适用人群、慎用人群和不适用人群。

  适用人群

  血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)

  有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)

  以及孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者,非禁忌症孕妇自愿选择者

  慎用人群

  早/中孕期产前筛查高风险

  预产期年龄≥35岁

  重度肥胖(体重指数>40)

  通过体外受精-胚胎移植方式受孕(俗称试管婴儿)

  有染色体异常胎儿分娩史

  双胎及多胎妊娠

  以及其他医师认为可能影响结果准确性的情形,此类人群需权衡利弊及风险后自愿选择无创DNA产前检测;

  不适用人群

  孕周<12周

  夫妇一方有明确染色体异常

  胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断者

  一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等

  有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险

  孕期合并恶性肿瘤

  以及医师认为有明显影响结果准确性的其他情形,不能进行无创DNA产前检测的。


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