我国是人口大国,出生缺陷发病率也较高,曾有相关数据标明,我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的6%,且近年来该份额具有不断增加的趋势,在各种缺陷性疾病之中,染色体病变的发生率最高。
大约有8% 的受精卵是非整倍体染色体失常的胎儿,其间 50%在妊娠早期流产,存活下来却患有染色体失常占新生儿总数的0.64%。所以非整倍体染色体失常的三体综合征是产前筛查的重点。孕妈做孕期染色体疾病筛查与确诊的目的就是发现这 0.64% 的缺陷儿。
孕妈在怀孕期间做的唐氏筛查还有产前无创dna检测都是一种染色体疾病的检查办法,可以检测出孕妈的胎儿罹患某些疾病的危险。产前无创dna检测因为它的安全性还有精确性现已被更多的人所认可,是一项非常重要的产前检查技能。
香港柏新医疗的产前无创dna检测是高通量基因测序技能和高性能生物信息剖析相结合,可以精确的判别出胎宝宝的染色体是否失常,并能精确的得到胎宝宝的遗传信息,是2021年最安全、精确、快速的新式胎宝宝染色体疾病的dna检测技能。
此项检测对母体外周血浆中的游离dna(包括胎宝宝游离dna)进行基因测序,并将测序得成果进行生物信息学剖析,以此来得出胎宝宝患21-三体综 合征,18-三体综 合征,13-三体综 合征的危险性有多大。如检测成果呈高危险则有可能呈现胎宝宝失常现象,反之就算过关了。现在只需大医院便可以做产前无创dna检测,在孕妈怀孕4个月左右的时分进行产前无创dna检测最为精确。
香港柏新医疗的产前无创dna检测对这三大常见染色体疾病的检出率分别不下于99%、97%、90%。复合假阳性率小于等于0.5%;复合阳性猜想值大于等于50%,很多做了唐筛的孕妈发现是临界危险还有高危险时就需要进一步做产前无创dna检测了。在一般状况下,满足以下要求的孕妈香港柏新医疗都会主张其去做产前无创dna检测的。
①、孕妈是年龄超过35岁的高龄产妇。
②、孕妈曾生过三体综合征患儿。
③、孕妈不适合做有创检查,比如有发热、出血倾向、前置胎盘、先兆流产、复发性流产(习惯性流产)史等状况的。
④、孕妈的超声检查NT值增高或血清学筛查成果提示为高危险、临界危险(危险值<1/1000)或单项指标值改动,但又不愿选择羊水穿刺等有创产前检查。
⑤、孕妈在羊水穿刺细胞培养失败后,不愿意再次承受或不能再次进行有创产前检查。
⑥、期望可以扫除三体综合征而自愿选择无创产前检查的孕妈。
产前无创dna检测是自愿的,并非是强制检测,可是为了优生优育,为了出生的宝宝是健康的,孕妈在做产前无创dna检测还是很有必要的。在做产前无创dna检测之前孕妈尽量正常饮食,正常的补充胎儿养分就可以了。香港柏新医疗的产前无创dna检测的办法是静脉采血,采血不需要空腹,整个流程很简单便捷,在检测过后2个星期以内就会有成果,香港柏新医疗主张孕妈仍是尽早的去做产前无创dna检测最佳。但孕妈若是有下列状况时,那便不适合再做产前无创dna检测了。
①、夫妻其中一方明确有染色疾病(不包括染色体正常变异)。
②、孕妈在一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或进行过免疫治疗等状况下,对高通量基因测序产前筛查与确诊成果将造成干扰影响。
③、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体失常的可能(例如:多个影像学筛查软指标阳性)。
④、各种基因病高危险的孕妈。
产前无创dna检测对21、18和13三体综合征的检查无异于在为一条生命的去留做抉择,所以是决不允许呈现差错的,故当产前无创dna检测成果高危时,尽管精确率高,但香港柏新医疗李医生仍是主张再做最终的产前确诊即羊水穿刺和脐带血穿刺。
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