柏新医疗-香港柏新医疗中心-香港dna基因检测

　　无创DNA检测相信大家应该都知道了，那么你知道什么是神奇的胎儿游离DNA吗？想知道孕妇血浆中天儿DNA的来源是什么吗？来看看香港柏新医疗中心是如何解答这个问题的吧~

　　1997年香港中文大学的卢煜明教授，他们在怀有男宝宝的孕妇外周血中检测到了Y染色体存在，从而证明了孕妇外周血中存在胎儿的游离DNA。

　　孕妇血浆中胎儿DNA的来源

　　目前研究结果认为，妈妈外周血中的胎儿游离DNA来源主要有以下几种：

　　1、胎盘源性学说：血浆中胎儿DNA来源于胎盘细胞死亡后，DNA被释放至孕妇外周血中。

　　2、胎盘通道学说：胎盘是运输胎儿DNA和孕妇DNA的双向通道，但是，这种双向运输是不对称的：孕妇血浆中的胎儿DNA含量远远高于脐血中孕妇DNA的含量。

　　3、胎儿有核红细胞凋亡学说：胎儿DNA来源于进入孕妇外周血中的胎儿有核红细胞的破坏和凋亡。

　　4、滋养层细胞源性学说：最近的研究结果表明，在胎盘尚未形成以及还未建立母胎循环时，就可以检测胎儿DNA的存在，因此，认为来源于滋养层细胞。

　　5、胎儿细胞凋亡学说：不同胎儿组织的DNA释放入羊水中，再通过胎盘和羊膜腔的直接弥散作用进入母血中。

　　现在，大家普遍认同的观点是综合了以上几种学说：

　　孕妇血浆中胎儿DNA主要来源于滋养层或胎盘细胞(胎盘是有滋养层细胞在孕12周左右形成)的凋亡，并有少量来自于胎儿血循环或胎儿细胞。

　　孕妇血浆胎儿DNA的特征

　　最早在怀孕4周时，孕妇外周血中即可检出胎儿游离DNA，但存在个体差异；孕8周所有孕妇外周血中均检测出胎儿DNA，含量上升并稳定存在。

　　产后2小时候即无法检测出胎儿游离DNA，这为无创产前诊断提供了有利的优势证据，这样使得孕妇怀孕下一胎时有效避免前一胎的影响。

　　在母体血液中胎儿游离DNA含量随孕周增大而增大，在12周可以保证达到检测标准，早于12周检测可能出现DNA含量较低无法出具结果的情况。

　　胎儿游离DNA的临床应用

　　无创DNA检测是利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。这个检测主要是看母体和胎儿总的DNA比例是否符合正常人比例，当母体和胎儿都是正常核型时，比例符合正常人群标准。当胎儿为21三体时，21号染色体比值增高，超出正常人群标准，这个时候无创DNA检测结果会提示高风险。

　　无创DNA检测对唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）和帕陶氏综合征（T13）这三种疾病具有很高的准确性，比血清学筛查的精确性高得多，现在成为孕中期重要的产前检测技术。