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无创DNA检测可靠度有几分?香港柏新医疗中心给你答案!

2021/01/26

唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项,如果结果是高风险或本身是高龄产妇,下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。确实,无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况,很难两全其美。希望今天果壳AI带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这两种检查,在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择......

  唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项,如果结果是高风险或本身是高龄产妇,下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。


  确实,无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况,很难两全其美。希望今天果壳AI带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这两种检查,在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择。


  怀孕以后,要做很多检查,其中比较“隆重”的,也就是最牵动准爸妈神经的,包括糖耐量测试、唐筛、大排畸等等。


  很多人对唐筛充满疑惑,认为“查来查去也只是个概率,没必要做”,或者在查出高风险后,不知道下一步检查如何选择。唐筛只能给出概率,那么,进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢?


  唐筛只能给出几率


  唐氏综合征是一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条,而是3条了。唐筛,即唐氏综合征筛查,实际上包括一系列检查,每项筛查本身不足以给出确定的结论,综合起来才有意义。不过即使综合起来,也不能告诉你是否怀了唐氏儿,而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

  21-三体综合症患者的核型:第21对染色体的三体变异现象|National Human Genome Research Institute


  首先是12周前后的颈后透明带厚度测量,这个值(就是NT)对判断是否唐氏儿有参考作用,但准确率低而漏检率太高,以至于独看这一个值完全没法做判断。


  16周前后的产检就复杂了,也是多数人疑问的所在。要抽血,分离血清,测量里面甲胎蛋白(MSAFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕周、年龄、体重等,计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。它们的组合和意义大概是这样的:


  从表里可以看出,除了唐氏综合征,三个标志物浓度的高低组合,至少还能告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。


  大家为什么总说高龄产妇危险呢?计算怀唐氏儿概率时,除了标志物的具体数值,几乎同等重要的是影响这些数值的因素。“权重”最大的当数准妈妈年龄,怀唐氏儿的概率随着孕妇年龄增加而显著增加,20岁只有1/1450,30岁大概1/1000,而过了40岁,比例就有点令人害怕了,会达到1/100以上。也就是说,40岁和30岁的准妈妈测量出完全一样的标志物浓度,40岁可能被判为高危,30岁的就当了分母。


  医疗上,人为划定了35岁的界限。35岁之前(指预产期时不满35周岁),通过上述方法推算得出怀唐氏儿的风险为低风险,就不用继续检查;如果风险超过阈值,就要进一步做针对性的测试。但35岁之后,这个计算变得非常不准确。所以唐筛直接略去,因为结果不管高低风险都没有参考价值,只能更直接地进行检测。


  进一步的检测,一个选择是羊水穿刺,一个是无创胎儿DNA检查。


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