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无创DNA真的不用羊水穿刺就能筛查胎儿染色体?香港柏新医疗中心告诉你答案~

2021/02/20

无创DNA这个词,想必各位准妈妈并不陌生,那么无创DNA到底是什么检查?检查指征是什么?哪些人群不适用?报告结果怎么看?下面,让我们来给大家详细介绍一下,什么是无创DNA产前检测吧!

  无创DNA这个词,想必各位准妈妈并不陌生,那么无创DNA到底是什么检查?检查指征是什么?哪些人群不适用?报告结果怎么看?


  下面,让我们来给大家详细介绍一下,什么是无创DNA产前检测吧!


  什么是无创DNA?


  无创产前DNA检测是指通过采取孕妇外周血,利用DNA测序技术对母体外周血浆游离DNA(包含胎儿游离DNA)进行测序,对测序结果进行生物信息分析,从中获得胎儿的遗传信息,并判断胎儿是否有染色体异常的疾病。


  目前绝大多数的NIPT筛查的目标疾病21三体、18三体、13三体,不包括其他的染色体异常。


  相比于血清学筛查,无创产前DNA检测的优势在哪?


  与血清学指标和超声软指标相比,NIPT是非常好的筛查手段,检出率高,漏诊率低,筛查阳性率低,可以大大减少羊膜腔穿刺的数量。


  哪些人需要无创DNA产前检测?


  产前筛查提示常染色体非整倍体风险在1/270~1/1000之间的孕妇。


  有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。


  就诊时的孕周超过20+6周,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征风险的孕妇。


  对介入性产前诊断比较抵触或者无法预约的孕妇。

  慎用人群:


  早、中孕期产前筛查高风险。


  预产期年龄≥35岁。


  重度肥胖(体重指数>40)。


  通过体外受精-胚胎移植方式受孕。


  有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。


  双胎及多胎妊娠。


  医师认为可能影响结果准确性的其他情形。


  不适用人群:


  孕周<12周,年龄≥40岁者。


  夫妇一方有明确染色体异常。


  1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗的孕妇。


  胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。


  有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。


  孕期合并恶性肿瘤。


  医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。


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