无创DNA这个词,想必各位准妈妈并不陌生,那么无创DNA到底是什么检查?检查指征是什么?哪些人群不适用?报告结果怎么看?
下面,让我们来给大家详细介绍一下,什么是无创DNA产前检测吧!
什么是无创DNA?
无创产前DNA检测是指通过采取孕妇外周血,利用DNA测序技术对母体外周血浆游离DNA(包含胎儿游离DNA)进行测序,对测序结果进行生物信息分析,从中获得胎儿的遗传信息,并判断胎儿是否有染色体异常的疾病。
目前绝大多数的NIPT筛查的目标疾病21三体、18三体、13三体,不包括其他的染色体异常。
相比于血清学筛查,无创产前DNA检测的优势在哪?
与血清学指标和超声软指标相比,NIPT是非常好的筛查手段,检出率高,漏诊率低,筛查阳性率低,可以大大减少羊膜腔穿刺的数量。
哪些人需要无创DNA产前检测?
产前筛查提示常染色体非整倍体风险在1/270~1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)。
就诊时的孕周超过20+6周,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征风险的孕妇。
对介入性产前诊断比较抵触或者无法预约的孕妇。
慎用人群:
早、中孕期产前筛查高风险。
预产期年龄≥35岁。
重度肥胖(体重指数>40)。
通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
双胎及多胎妊娠。
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
不适用人群:
孕周<12周,年龄≥40岁者。
夫妇一方有明确染色体异常。
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
孕期合并恶性肿瘤。
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
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