地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、损害最大的遗传病,人群出现率高达 10%以上,患病人群以广东、广西为主。地贫首要分α和β地贫两种,其中以α地贫较为常见。此病的产生是因血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构反常或组成速率反常,造成肽链不平衡而产生的以溶血性贫血为主的症状群。
地贫的确诊首要依据为临床体现、实验室检查和地贫基因检测。地贫的临床体现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易发觉,常因体检时发现轻度贫血或家系遗传时才确诊。重型α地贫胎儿又称 Bart‘s水肿胎,因4个α基因全部缺失导致α珠蛋白链不能组成,常于孕妇怀孕中期开端发病,体现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、胎盘巨大而水肿,大都在怀孕晚期胎死宫内。即便胎儿能至足月生,也多于出世后数分钟内夭折,并且孕妇经常会出现兼并妊高征、胎盘早剥、子痫抽搐、产时或产后大出血等产科危险并发症。
另一种次严重的α地贫又称血红蛋白H病,与重型β地贫体现相似但贫血症状稍轻,这两类地贫在孕妇孕期无特别临床体现,胎儿能够怀孕至足月分娩,出世时与正常胎儿也几无差别,不过大都会在出世后6个月左右开端发病。体现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl、肝脾肿大、脸色萎黄、苍白无力等症状。地贫目前在国内外治愈的希望是极小的,仅能依托输血保持生命。由于极易产生各种并发症,患儿多于青少年期逝世,给家庭带来极大的心理伤害。
目前医学上还未有有效方法能够治愈该病,因而重型地贫患儿常常在婴幼儿时期就会不幸逝世,不过此症能够有效的预防。假如夫妻二人在怀孕前并未做过相关查看的话,那孕妇可在孕期去香港柏新医疗做地贫基因检测,不过香港柏新医疗的地贫基因检测多久能够出结果呢?
一般结果要7~15天。最快只需3天。主张最好去香港柏新医疗咨询一下。
若经过香港柏新医疗的地贫基因检测到胎儿全体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么孕妇只需正常保胎即可,无需再做其他措施。倘若检测出胎儿为中型或者是重型地贫,那么香港柏新医疗主张孕妇放弃这一胎。由于此类胎儿生存率极差,很容易在孕后期胎死腹中,即便患儿能够有幸降生,未来的日子也有必要要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才可保持生命。
所以香港柏新医疗提醒大家,假如夫妻二人有谁是地中海贫血的基因携带者,那么在孕期一定要特别的留意,积极做好地贫基因检测,这样才可有效避免地中海贫血的患儿出生哦。
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