无创DNA检测顾名思义是在安全的情况下进行的产前DNA检测,孕妈做无创DNA检测其意图就是在于期望可以在孕期的时分,通过这项检测来发现胎宝宝的异常,让患有严重影响生活能力、无法治愈的先天性疾病的胎宝宝不要出生。
在1997年,卢煜明教授等发现母体血浆中含有胎儿游离DNA,在随后的研究中发现孕妈妈在怀孕4周后即可检出胎儿游离DNA,8周后浓度上升并稳定存在,孕周越大胎儿游离DNA浓度越高。在12周可以达到无创DNA检测标准,早于12周检测则可能会出现胎儿游离DNA浓度较低无法检出的情况。那么孕期无创DNA检测的原理究竟是什么呢?
香港柏新医疗的无创DNA检测是高通量基因测序技术和高性能生物信息剖析相结合,可以精确的判别出胎宝宝的染色体是否有异常,此项检测对母体外周血浆中的游离DNA(包含胎宝宝游离DNA)进行基因测序,并将测序得结果进行生物信息学剖析,以此来得出胎宝宝患21-三体综 合征,18-三体综 合征,13-三体综 合征的风险性有多大。
香港柏新医疗的无创DNA检测对这三大常见染色体疾病的检出率分别不下于99%、97%、90%。复合假阳性率小于等于0.5%;复合阳性猜想值大于等于50%,许多做了唐筛的孕妈发现自己是临界风险还有高风险时就需要到香港柏新医疗进一步做无创DNA检测了。
无创DNA检测对21、18和13三体综合征的查看无异于在为一条生命的去留做选择,所以是决不允许出现出任何差错的,故当无创DNA检测效果呈高危时,虽然精确率高,但香港柏新医疗李医生仍是建议再做一次最后的产前诊断即羊水穿刺或脐带血穿刺。
而香港柏新医疗的无创DNA检测的效果呈低风险的话,就表明胎宝宝患有三体综合征的几率会比较低,并且发育也会比较正常,这种检测效果是比较好的,所以孕妈无需太过于担心。
无创DNA检测是自愿的,并非是强制检测,但是为了优生优育,为了出生的宝宝是健康的,孕妈在产前做无创DNA检测仍是很有必要的。在做无创DNA检测之前大家尽量正常饮食,正常的补充胎儿营养就可以了。香港柏新医疗的无创DNA检测的方法是静脉采血,采血不需要空腹,整个过程很简单快捷,在检测过后2个星期以内就会有结果,香港柏新医疗建议孕妈最好还是尽早的去做无创DNA检测。
香港柏新医疗的无创DNA检测优于现在传统的产前血清学筛查(俗称唐筛),可有效缓解介入性产前诊断检测技术的压力。另外此法虽对其它的常染色体及性染色体数目失常的检出率虽不及以上三种疾病,但也能给出一定的参考价值,克服了传统的唐筛技术检测不出的困难。只不过该项检测无法评价神经管缺点风险,因此孕妈进行无创DNA检测后孕期仍是需要按照医嘱做好该做的产检。
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