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无创dna检测与唐筛相比有何优势?香港柏新医疗中心李医生来为您解答

2020/10/20

无创dna检测与唐筛相比有何优势?香港柏新医疗中心李医生来为您解答

  中国一直都是人口大国,出世缺陷发病率也较高,曾有相关数据标明,中国每年先天性致残和致缺陷人数约为出世总人口数的6%,且近年来该比例具有不断增加的趋势,在各种缺陷性疾病之中,染色体病变的发生率最高。


  在怀孕期间准妈们都要到医院里做各式各样的检查,其中为了防止生下的宝宝患有染色体方面的先天性疾病,准妈们都会在孕期到医院里面去做检查检测其风险,而无创dna检测还有唐筛这两种都是检查宝宝是否有染色体方面先天性疾病的一种检查项目,尽管这两种检查都可以检测染色体方面先天性疾病,可其实它们之间仍是有很大的差异的。


  作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐筛全名是唐氏综合症产前筛查,是为了选择出患唐氏综合征可能性比较大的胎儿,是现在国内最常见的产前检查的重要项目之一,此项检测是为了下降唐氏综合征患儿的出世率,在国内检出率大约60%。按检测时间又分为早期唐筛(孕9周~13周)和中期唐筛(孕15周~20周)。



  而无创dna检测是高通量基因测序技术和高性能生物信息分析相结合,无创dna检测技术在孕期12周仅需抽取孕妇静脉血,就可以准确的判别出胎宝宝的染色体是否有失常,此项检测对母体外周血浆中的游离dna(包括胎宝宝游离dna)进行基因测序,并将测序得结果进行生物信息学解析,以此来得出胎宝宝患21-三体综 合征,18-三体综 合征,13-三体综 合征的风险性有多大。


  香港柏新医疗中心的无创dna检测对这三大常见染色体疾病的检出率分别不下于99%、97%、90%。复合假阳性率小于等于0.5%;复合阳性猜想值大于等于50%,许多做了唐筛的准妈发现自己是临界风险还有高风险时就需要到香港柏新医疗中心进一步做无创dna检测了。


  唐筛和无创dna检测对21、18和13三体综合征的检查无异于在为一条生命的去留做选择,所以是决不允许出现出任何差错的。无创dna产前检测和唐氏筛查比较,具有以下优势:


  1、查验结果更准确。香港柏新医疗中心基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创dna检测产前检测的准确率据可达90%以上,大大地降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续伤口的风险。


  2、检测更多染色体。香港柏新医疗中心的无创dna检测可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种染色体疾病,同时还可做出其他染色体失常的提示,而唐筛只可检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。


  3、筛查孕周规模更广。早孕期香港柏新医疗中心唐筛适宜孕周为9-13周,中孕期唐筛适宜孕周为15-20周,而香港柏新医疗中心无创dna检测适宜孕周是12周持续时刻能直至孕(22周+6天)。


  香港柏新医疗中心提示准妈们,这两项检查都是检测染色体异常的,“早唐”尽管比“中唐”检出率准确,可“无创”又比唐筛检出率准确,不过“羊穿”的检出率则更准确,是现在胎儿染色体疾病确诊的“金标准”。准妈要根据自己的情况选择合适自己的检查。不过香港柏新医疗中心提示准妈要注意的是羊水穿刺是有创的,存在有流产或是感染的风险。


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