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　　许多孕妈沉浸在为人母喜悦之时，还会担心：自己的孩子是否健康？听说很多人都做了无创产前DNA检测，是否也适合自己，面对这一问题，香港柏新医疗中心特在此科普一下无创产前DNA检测的有关知识。

　　什么是无创产前DNA检测

　　无创产前DNA检测技术,简称NIPT（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），是近年来出现的一种针对胎儿染色体非整倍性疾病检测的新型技术，具有无创、可靠、便捷、快速的特点。

　　孕妈外周血含有少量的胎儿游离DNA，几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞，怀孕4周即可检出，怀孕8周后含量上升并稳定存在。故可通过采集孕妈外周血，利用高通量测序技术对其中的胎儿游离DNA片段进行测序，并结合生物信息分析及数据统计，最终评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的风险。

　　什么时间做无创产前DNA检测

　　那么在什么时期做NIPT比较合适呢？国家规范指出：孕12+0～22+6周的单胎孕妇都可以做，早于12周胎儿游离DNA浓度不够高，存在检测失败的可能性；而超出23周的孕妇，如果NIPT筛查结果异常的话，孕周已经比较大了，失去了做产前诊断的最佳时间窗。

　　哪些孕妇适合做NIPT

　　1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

　　3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　哪些孕妇应慎选无创产前DNA检测？

　　有些孕妇按规定需要做产前诊断，还有些孕妇存在一些影响NIPT检测准确性的情况，这时这类孕妇需要慎重选择NIPT：

　　1.早、中孕期产前筛查高风险。

　　2.预产期年龄≥35岁。

　　3.重度肥胖（体重指数>40）。

　　4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

　　5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

　　6.双胎及多胎妊娠。

　　7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　哪些孕妇不适合NIPT

　　有些孕妇存在影响检测结果准确性的因素，不适宜做NIPT，主要有下列：

　　1.孕周<12＋0周。

　　2.夫妇一方有明确染色体异常。

　　3.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

　　4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

　　5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

　　6.孕期合并恶性肿瘤。

　　7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　其他需要注意的事项

　　1.未接受早、中孕期血清学筛查直接进行NIPT检测的孕妈，应在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估。

　　2.NIPT虽比传统唐筛染色体异常检出率高很多，但它仍是一种筛查，且筛查的目标疾病仅为21三体、18三体、13三体3种常见的胎儿染色体异常，无法筛查其他染色体以及染色体结构等方面的异常，也无法代替产前诊断。所以NIPT检查结果显示高风险，需要进行产前诊断。

　　3.由于各种原因，NIPT也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果，所以需要客观评价和运用这项技术。