柏新医疗-香港柏新医疗中心-香港dna基因检测

　　唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项，如果结果是高风险或本身是高龄产妇，下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。

　　确实，无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况，很难两全其美。希望今天果壳AI带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这两种检查，在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择。

　　怀孕以后，要做很多检查，其中比较“隆重”的，也就是最牵动准爸妈神经的，包括糖耐量测试、唐筛、大排畸等等。

　　很多人对唐筛充满疑惑，认为“查来查去也只是个概率，没必要做”，或者在查出高风险后，不知道下一步检查如何选择。唐筛只能给出概率，那么，进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢？

　　唐氏综合征是一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条，而是3条了。

　　唐筛，即唐氏综合征筛查，实际上包括一系列检查，每项筛查本身不足以给出确定的结论，综合起来才有意义。不过即使综合起来，也不能告诉你是否怀了唐氏儿，而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

　　大家为什么总说高龄产妇危险呢？计算怀唐氏儿概率时，除了标志物的具体数值，几乎同等重要的是影响这些数值的因素。“权重”最大的当数准妈妈年龄，怀唐氏儿的概率随着孕妇年龄增加而显著增加，20岁只有1/1450，30岁大概1/1000，而过了40岁，比例就有点令人害怕了，会达到1/100以上。也就是说，40岁和30岁的准妈妈测量出完全一样的标志物浓度，40岁可能被判为高危，30岁的就当了分母。

　　医疗上，人为划定了35岁的界限。35岁之前（指预产期时不满35周岁），通过上述方法推算得出怀唐氏儿的风险为低风险，就不用继续检查；如果风险超过阈值，就要进一步做针对性的测试。但35岁之后，这个计算变得非常不准确。所以唐筛直接略去，因为结果不管高低风险都没有参考价值，只能更直接地进行检测。

　　无创DNA检查省事安全，但准确率仍低于羊穿，无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA，孕周满12周就可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形，尚且是小概率事件，其他相对来说概率就更小。

　　胎儿和母亲虽然是相对独立的存在，但由于有胎盘的衔接，胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内，基本上从怀孕7周就可以检测出来，后来逐渐增加。不过即使增加了，也需要取10毫升血才够。

　　这10毫升血里有很多完整的母亲的血细胞，需要加入甲醛把这些细胞固定了，以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。怎么区分静脉血里的DNA哪个是母亲的哪个是胎儿的呢？靠长短。胎儿的DNA更短，按照长短，就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。

　　然后就是测序和计算，看21号、18号、13号染色体的目标片段中，来自父亲和母亲的比例是不是正常的1:1。如果是三体染色体，则会得到2:1的结果。

　　想通了原理，也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也同羊水穿刺仍有差距。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞，然后再检查里面的胎儿DNA，不仅量大而且完整，自然比DNA小片段的操作更容易。

　　无创DNA检查比较昂贵，但仍然只是一种筛查方法，无法确诊。如果结果是阳性，需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。

　　无论做出怎样的选择，都是医疗伦理上允许的，并且医生会尽力帮助你降低风险，达成心愿，而即便走向不开心的结果，也不要怪罪自己或医生：运气不好，和这个宝宝没有缘份，休养身体重新出发，下一次会好的。