每个新生命的降生都是上天对这个家庭的恩赐,但是出生缺陷的发生也在不断的制造悲剧,这是一篇严肃的文章,因为产前筛查、产前诊断就是一件十分严肃的事情,容不得半点马虎,所以请准妈妈们抱着严肃的态度去了解和自己息息相关的政策法规。
“无创DNA检测”这个检测项目,已经“深入孕妇心”。什么是“无创DNA检测”呢?无创DNA检测的全称是“胎儿非整倍体无创产前检测”或“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查”,简称“NIPT”,是相对于羊水穿刺这个“有创”的产前诊断项目而命名的,是目前常见染色体病21三体(也称为“唐氏综合征”或“先天愚型”)、18三体、13三体最为有效的筛查手段。
迄今为止,几乎所有的染色体疾病都没有有效的治疗手段。因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法,就是尽早通过产前筛查、产前诊断的方法发现问题,经过产前遗传咨询及相关处置解决问题。
而孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是一项划时代的技术,它作为产前筛查的一项重要手段目前已经被广泛的应用。实践证明,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查能有效的提高染色体疾病患儿的检出率。
为进一步加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理,提高出生缺陷防治服务能力和质量,维护群众健康权益,近期国家卫生健康委办公厅下发了《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》(以下简称《通知》)。
此文件进一步明确了产前诊断机构、助产医疗机构、医学检验所的职责与分工、准入条件、信息公示等内容,规范和整治不具备法定的机构资质、人员资质,不采购符合要求的设备、试剂,未规范开展检测前咨询,知情同意书签订随意,实验室检测和临床报告出具任性,以及夸大宣传、擅自扩大技术适用范围,日常监督管理薄弱等一系列问题。
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