柏新医疗-香港柏新医疗中心-香港dna基因检测

　　相信每个孕妈去医院产检的时候，内心都是忐忑的。因为每一项产检都关乎着宝宝的健康，所以孕妈们也会相当重视，而进入孕中期的孕妈会渐渐进行更多的产检项目，其中一项就是唐氏筛查。

　　而唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊，所以如果孕妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议孕妇做进一步的检查--无创DNA产前检测;如果唐氏筛查结果为高风险，医生一般会建议孕妇直接做羊水穿刺。

　　但要注意，唐氏筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出唐氏儿，那今天我们就先来了解一下无创DNA产前检测。那什么是无创DNA产前检测呢？

　　什么是无创DNA产前检测？

　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是一项新型的孕期宝宝染色体疾病检测技术，只需采集孕妈妈的静脉血，利用新一代DNA测序技术和生物信息学方法，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，然后对检测结果进行生物信息分析，就可以获得胎儿的遗传信息。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

　　无创DNA产前检测仅需抽取孕妇外周静脉血，从中提取母血中微量的胎儿DNA，利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。

　　在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。

　　而在实际的操作过程中，相对于唐氏筛查来说，无创DNA针对21-三体综合征的筛查，其专业医院的准确率一般可高达99.7%;假阳性率非常低，为0.05-0.1%。

　　为什么要做无创DNA检测？

　　这是很多孕妈妈都会问到的一个问题。相对于羊水穿刺来说呢，无创DNA产前检测的优势是一项无创伤检查，主要是为了减少一些孕妇不必要的穿刺，孕妇不用担心有流产、宫内感染的风险，检查时间也更快，孕妈不用经受漫长的煎熬。其次，做无创DNA检测，可以减少孕妈妈的担心和忧虑，也可以减少漏诊，避免医疗纠纷。而缺点就是，检测面窄，不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体。

　　无创DNA每个孕妈妈都要做吗？

　　一般孕妈妈做好血清学唐筛和NT筛查，如果有风险，建议先进行无创产前检测。这是因为传统筛查的准确率在60％左右，也就是存在假阳性假阴性的问题，如果无创产前检测的结果还是有风险，那么这时候就要穿刺进行产前诊断了。

　　无创DNA检测对孕周有要求吗？

　　无创DNA的时间要求比较严格，检查时间是孕12周-孕（22周+6天），最佳时间是16-18周。

　　无创DNA产前检测的适合人群：

　　①35岁及以上年龄，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

　　②超声筛查高危孕妇；

　　③有染色体异常婴儿孕产史的孕妇；

　　④有染色体异常家族史的孕妇；

　　⑤血清筛查高危孕妇；

　　无创DNA产前检测的不适合人群

　　①孕周＜12周的孕妇；

　　②双胎或多胎孕妇；

　　③孕妇有染色体疾病或携带异常染色体；

　　④接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

　　无创DNA能确诊吗？

　　因为产前对13、18和21-三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，是不允许发生错误的，需要100%的准确性。所以当无创DNA检查结果为高危时，尽管无创DNA有高达99%及以上的准确率，为了以防万一，医生一般会建议孕妈做最终的产前诊断--羊水穿刺或脐带血穿刺、绒毛活检等，来预防唐氏儿的出生。羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。