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　　出生缺陷宝宝的降生会给家庭和社会造成沉重的负担。染色体异常胎儿是目前最为常见的出生缺陷之一。由于染色体异常的发生具有随机性，健康的夫妇同样有生育缺陷宝宝的风险。

　　因此，孕期的产前筛查就显得尤为重要。作为一种检测特异性和敏感性最高的产前筛查方法，无创DNA产前检测开始越来越广泛的应用在产前筛查中。

　　那么，什么是无创DNA产前检测、谁需要做无创DNA产前检测、什么时候做无创DNA产前检测呢？现在，让我们一起来聊一聊无创DNA产前检测那些事。

　　无创DNA产前检测是什么？

　　在准妈妈们孕育宝宝时，胎儿会将自身的DNA片段释放到准妈妈们的血液中。无创DNA产前检测通过检测准妈妈们血液中的这部分胎儿游离DNA片段，并对检测结果进行生物信息学分析进而评估胎儿染色体异常的风险。

　　从这里我们可以看出无创DNA产前检测针对准妈妈们的血液样本进行检测，是一种非侵入性的检查方法，不会有引起流产的风险。此外，该技术通过高通量测序技术检测评估胎儿染色体拷贝数变化，特异性和敏感性均显著高于早孕期唐氏筛查、中孕期唐氏筛查等血清学筛查。

　　专家解读

　　1、目前无创DNA产前检测针对的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。此外，无创DNA产前检测技术对于其他染色体异常也有一定的提示作用。

　　2、无创DNA产前检测不适用人群：例如1）夫妇一方有明确染色体异常；2）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；3）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；4）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；5）孕期合并恶性肿瘤。

　　3、无创DNA产前检测慎用人群：例如：1）早、中孕期产前筛查高风险；2）预产期年龄≥35岁；3）重度肥胖（体重指数>40）；4）通过体外受精——胚胎移植方式受孕；5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；6）双胎及多胎妊娠等。

　　准妈妈们需要了解。以上情况中有些是应该做羊水穿刺产前诊断的，当然，如果你是属于有羊水穿刺产前诊断指征者，而又存在羊穿禁忌症的，或者确实不能接受羊穿风险的，也可以选择无创检测。有些情况可能会干扰无创DNA产前检测的结果准确性，所以不建议选择无创检测。

　　因此，你如果不在以上慎用或者不适用人群，都是可以选择无创检测的。

　　什么时候做无创DNA产前检测呢？

　　准妈妈们血液中的胎儿游离DNA片段的浓度与胎儿孕周密切相关。在孕早期时胎儿游离DNA片段浓度相对较低可能引起无创DNA产前检测失败。检测时孕周过大可能使得无创DNA检测高风险的准妈妈们错过进行产前诊断的时机。因此，目前进行无创DNA检测最适宜孕周为12+0～22+6周。

　　注意

　　1.无创DNA产前检测只能对染色体异常情况进行评估，不能评估胎儿单基因遗传病的风险度。

　　2.无创DNA产前检测只是一种产前筛查方法，不等同于产前诊断。

　　以上就是关于无创DNA产前检测的一个简单介绍，准妈妈们，你们清楚了吗？