柏新医疗-香港柏新医疗中心-香港dna基因检测

　　随着科学不断进步，医学技术也迅猛发展，产前筛查项目的很多新技术在临床上得以应用，使更多的孕妈妈受益，今天我们就来说一说孕期无创DNA检测~

　　什么是无创产前基因检测？

　　无创产前基因检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT。无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎盘滋养层细胞释放的游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中推测胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三大染色体疾病。

　　我一定要做无创产前基因检测吗？

　　答：没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征，无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。

　　高龄孕妇可以做无创产前基因检测吗？

　　答：唐氏综合征的发生率与孕妇年龄呈正相关。35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水染色体检查是对染色体异常最可靠的检测方法，但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测不会发生流产，但是在检测的染色体范围和准确性方面要略逊于羊水染色体检查。对高龄孕妇来说，选择无创产前基因检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创产前基因检测，那么选择的是漏检风险；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。

　　检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？

　　答：当检测风险指数<3时，则对应检测项目风险为“低风险”，表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常。建议您听从医生的指导，继续进行产检。

　　当检测风险指数>或=3时，则对应检测项目风险为“高风险”，表示胎儿有罹患唐氏综合征(21-三体综合征)或爱德华氏综合征(18-三体综合征)或帕陶氏综合征(13-三体综合征)的风险。如遇这种情况，建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告，并遵循医生建议进行产前诊断确诊。

　　孕妈妈在产检时可以从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。

　　若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。

　　什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险？

　　答：可能存在以下几种情况：

　　①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿；

　　②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况；

　　③胎儿本身存在染色体重复；

　　④胎盘等存在低比例嵌合。

　　无创产前基因检测适用人群

　　无创产前基因检测技术适用于所有孕12周以上单胎/双胎孕妇，建议最佳检测孕周12~22+6周，尤其是以下人群：

　　①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

　　②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

　　③孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

　　④预产期年龄≧35岁的高龄孕产妇。

　　无创产前基因检测慎用人群

　　有以下情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

　　①重度肥胖（体重指数>40）

　　②通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

　　③有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

　　④双胎及多胎妊娠。

　　⑤医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？

　　无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。