无创DNA产前检测受到多数孕妈的关注,不过新孕妈还是在无创DNA上了解的不是很清楚,不知道这无创DNA产前检测是怎么回事,甚至无创更新的很多升级,都不知道,怀孕的关注较多的无非就是无创DNA检测可以代替唐筛吗?
在产检时,对于高龄孕妈和唐筛风险高的孕妈,现在多了一个建议做无创DNA产前检测的,因为无创DNA产前检测是通过采集孕妈外周血,然后提取胎儿游离DNA进行检测,这种检测方法不会对胎儿产生任何影响。
无创DNA产前检测及早发现胎儿是否有遗传问题,这对怀孕生子的家庭很重要,因为他改变了以前只能用唐筛,要么还要做羊穿进一步诊断,一方是不可靠的风险,另一方孕妈很多是抗拒这个羊穿。
香港的升级版无创还能检测胎儿23对染色体,包含21三体、18三体、13三体综合征,和20对染色体整倍体异常,只需在孕妈怀孕6周便可以检测,检测结果的准确率可高达99.9%以上。
1997年科学家第一次发现在母亲的血中查到了男性胎儿的基因片段以及胎儿细胞,证明了胎儿的细胞、染色体或者染色体片段是可以通过胎盘进入母亲血液中的,2010年又有科学家证明,在母亲的外周血浆中可以查到全部的胎儿基因组,这一技术,是进行无创DNA检测的前提和基础。
无创DNA产前诊断技术,是通过抽取母亲10ml的外周血,在实验室里通过基因扩增技术,并对基因进行测序、进行生物学信息分析,判断胎儿染色体是否有非整倍体异常。
胎儿染色体的非整倍体异常性疾病,常见的是18、21、13三体综合征,性染色体异常也比较常见,比如45.X,47.XXY等,这些都严重影响胎儿的未来健康,而且是不能治愈的,所以近几十年来一直研究产前诊断染色体疾病的方法。
羊水穿刺是检测金标准,但羊水穿刺是有创的,有感染、胎儿流失的风险,所以不能作为普查的手段。
唐氏筛查是普查手段
唐氏筛查也是无创,但准确率较低,但由于价格低廉,目前还被作为普查手段。
无创DNA是可以代替唐氏筛查的,无创DNA安全无创,准确率高,当然,目前阶段无创DNA价格略高,但新一代无创DNA不仅仅能够检查21、18、13三体,对性染色体异常也能做出诊断,建议大家有条件选择无创DNA来代替唐氏筛查。
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