柏新医疗-香港柏新医疗中心-香港dna基因检测

　　随着孕妇年龄的增长，胎儿染色体异常的发生率逐渐升高，这就是为什么法律规定35岁以上的高龄孕妇需要进行羊水穿刺的原因，因为这个年龄层以上做羊水穿刺的利大于弊。

　　无创DNA只是一种筛查手段，因为检查原理，它本身就存在假阳性和假阴性，而且无创DNA只是针对21-、18-、13-染色体进行非整倍体筛查，其他19对常染色体和性染色体不在检查范围内。

　　所以无创DNA低风险，不代表胎儿能完全排除染色体问题。对于无创DNA低风险，一旦B超提示异常，必须进一步行产前诊断。

　　遗传咨询的目的是什么？遗传咨询最重要的有两个目的：

　　降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷；

　　对已患有遗传病的患者，进行更好、更加精准的诊断及后续治疗。

　　比如像先前提到的NT结果为异常者，这种情况进行遗传咨询的目的就是为了告知孕妇存在的可能生育风险，提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险做进一步的检查，特别是要排除胎儿患染色体疾病的风险，比如大家常说的唐氏综合征，18三体综合征，13三体综合征等。

　　随着社会进步及观念改变，晚婚晚育越来越多，二胎需求也越来越多，高龄孕妇比例明显升高。

　　对于此类孕妇，到底该如何进行产前筛查、产前诊断？随着B超检查水平的不断提高，很多胎儿超声软指标或结构异常会被发现，对于此类胎儿如何规范诊治？这还是需要遗传咨询科医师与患者进行沟通交流。

　　哪些人需要进行“遗传咨询”？

　　不明原因智力低下，精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇；

　　不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

　　婚后多年不育的夫妇；

　　35岁以上的高龄孕育，近亲婚配；

　　长期接触不良环境因素的育龄青年男女；

　　孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；

　　常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。